广东织密地中海贫血防控网 免费筛查超2534万人次
2026-05-12 11:52:16 新浪新闻
地中海贫血，又称“海洋性贫血”或“珠蛋白生成障碍性贫血”，由珠蛋白基因缺陷导致身体无法制造足够的正常血红蛋白。第四步是产前诊断，如果夫妻双方确诊为同类型地贫携带者，需要做产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫。“地中海贫血是一种遗传性血液疾病。”广州市红十字会医院产科主任谭燕解释，地贫首要分为α型和β型两种，根据基因缺陷的严重程度，可表现为静止型/轻型、中间型和重型(重型α地贫为胎儿水肿或重型β地贫需要终身规律输血和去铁治疗)。谭燕建议所有备孕或早孕的夫妇首先都要开展血常规筛查，第二步进行血红蛋白分析，如果血常规异常，进一步做血红蛋白电泳，初步判断是α地贫还是β地贫。第三步做地贫基因检测，这是确诊的金标准，如果夫妻一方确诊为携带者，另一方必须做同样详细的检查，明确是否为同类型地贫。如果夫妇双方是同型地贫基因携带者，每次怀孕，孩子都有1/4的概率患上中间型或重型地贫，1/2的概率和父母一样成为携带者，1/4的概率不携带地贫基因。“特别提醒，即使第一胎是健康的，或者已经生过一个重型地贫宝宝，再怀孕依然有风险，每次怀孕都需要重新评估。
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